Retinosis pigmentaria: cuando dejas de ver la oscuridad

30, octubre, 2020 / Salud Ocular / Sin comentarios

Hay enfermedades raras y olvidadas, una de ellas es la retinosis pigmentaria. Se trata de una patología lenta, degenerativa y hereditaria que afecta a los bastones -células fotorreceptoras de la retina– y que supone la pérdida de la visión nocturna, en primer lugar. No se presenta a una edad determinada y, de momento, no tiene cura.

Los pacientes de retinosis pigmentaria suelen tener dificultades serias de visión en condiciones de poca luz, aunque el proceso de la enfermedad hace que acabe afectando a los conos -células que permiten la agudeza visual- y se acabe perdiendo también la visión diurna. Una degeneración visual que suele ir acompañada del mencionado “efecto túnel”, es decir, que el campo visual se va estrechando cada vez más hasta producir, finalmente, la ceguera total.

Patología hereditaria y degenerativa

La retinosis pigmentaria afecta, fundamentalmente, a la retina y es una patología hereditaria. ¿Cuál es la función de la retina? Es la capa que recubre la parte interna del ojo y que se encarga de captar y procesar las imágenes del mundo que nos rodea y de enviarlas al cerebro -mediante el nervio óptico- para que podamos percibirlas.

Lo que hace la retinosis pigmentaria es destruir, de forma gradual, las células fotorreceptoras de la retina. Y se denomina pigmentaria porque es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo. No se trata de un fenómeno repentino, ni lineal, tanto el campo como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida.

Se trata de la distrofia hereditaria de la retina más frecuente pero se engloba dentro del grupo de enfermedades raras porque afecta, aproximadamente a una de cada 3.000/4.000 personas. Según los expertos, en la actualidad, hay descritos más de 100 genes implicados en esta enfermedad y se han identificado más de 2.000 mutaciones.

Detección precoz

Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. En la retinosis pigmentaria es muy importante el diagnóstico precoz porque la persona afectada no suele ser consciente de que tiene la enfermedad hasta que se encuentra en fases avanzadas. Cuando se detecta tempranamente, aunque no se puede evitar su aparición, con un buen seguimiento oftalmológico se pueden controlar los posibles problemas asociados como otras alteraciones en la retina o cataratas.

En familias con antecedentes de la enfermedad, existe en la actualidad la posibilidad de hacer un diagnóstico genético preimplantacional para, mediante fecundación in vitro, transferir al útero embriones libres de la mutación. También el diagnóstico genético prenatal, a partir de una muestra de líquido amniótico, permite detectar antes del nacimiento la presencia de la mutación que es responsable de la enfermedad.

*Fuente: Academia Americana de Oftalmología